Генетичні хвороби – це один із найскладніших викликів для людства. Проте науковці здатні впоратися навіть із такими випробуваннями. Wired розповідає, чи відповідає їх ефективність ціні в мільйони доларів за дозу.
Forbes обрав ключові факти.
Гемофілія В – це спадкова генетична хвороба, яку спричиняє мутація гена F9. Цей дефект не дає тілу виробляти незамінний протеїн, який потрібен для згортання крові, – Factor IX. Для запобігання кровотечам пацієнтам із такою хворобою доводиться проходити регулярні переливання (за допомогою крапельниці) відсутнього в них Factor IX.
«Пацієнту з гострою гемофілією треба робити переливання фактора згортання двічі або тричі на тиждень протягом усього життя. Це значний тягар», – пояснює гематолог Лен Валентіно.
І не лише фізичний. Аналіз медичного журналу The American Journal of Managed Care у 2016 році показав, що такі переливання коштують пацієнту в середньому $127 194 на рік. А тим, у кого гостра хвороба або середньої тяжкості, доводиться викладати $300 000 чи більше на рік, показало дослідження журналу Journal of Medical Economics у 2021-му.
Hemgenix
Проте нині в пацієнтів із гемофілією є шанс на вільніше життя. 22-го листопада генна терапія під назвою Hemgenix для лікування гострої гемофілії В дістала схвалення від Управління з контролю за харчовими продуктами й лікарськими засобами США.
Таке лікування також ускочить у копієчку. Компанія CSL Behring, яка здійснює продаж препарату, встановила на нього ціну: $3,5 млн за одноразову дозу. Наразі це найдорожчі ліки у світі.
Експертів із генної терапії не здивував такий цінник. «Це дуже виправдана ціна й абсолютно очікувана», – запевняє Ніколь Полк, молодша викладачка генної терапії в Каліфорнійському університеті Сан-Франциско.
Попри такий цінник, цей препарат може суттєво поліпшити якість життя хворих на гемофілію. З часом кровотечі, які виникають через хворобу, спричиняють хронічний біль і проблеми з рухливістю. А деякі кровотечі взагалі можуть загрожувати життю.
Hemgenix – це генна терапія, покликана виправити мутацію в ДНК пацієнта, що спричиняє кровотечі. На відміну від більшості препаратів, які полегшують симптоми, цей діє на саму причину проблеми – «зламаний» ген.
На стадії клінічних випробувань препарат допоміг не всім. Згідно із результатами дослідження, 94% піддослідних (51 з 54) змогли зовсім відмовитися від переливання Factor IX. До того ж достеменно невідомо, чи триватиме дія препарату все життя.
Інші препарати генної терапії
Hemgenix не єдина генна терапія із захмарною ціною. Наприклад, Luxturna – перша генна терапія, яка успішно вилікувала спадкову хворобу. Вона спрямована на лікування рідкісної форми втрати зору (генетична мутація спричиняє поступову атрофію сітківки) і дебютувала у 2018-му. Пацієнтам таке лікування коштуватиме $425 000 для одного ока.
Наразі сотні різних генних терапій перебувають на різних стадіях клінічних досліджень, а деякі з них, імовірно, дістануть схвалення відповідних органів, тому найближчим часом на ринок вийдуть й інші препарати за мільйони доларів. Фото Gettyimages
У 2019-му компанія Novartis дістала схвалення Управління з контролю за харчовими продуктами й лікарськими засобами США на свою генну терапію Zolgensma, призначену для дітей до двох років зі спінальною мʼязовою атрофією (СМА). Серед генетичних хвороб вона чи не найчастіше призводить до смерті немовлят.
Novartis оцінила свій препарат у $2,1 млн, що зробило його найдорожчим у світі на той час.
Але цього року на ринок вийшла генна терапія Zynteglo, яка із ціною $2,8 млн забрала пальму першості в Zolgensma. Zynteglo розробили для пацієнтів із гематологічною хворобою під назвою бета-таласемія, яким потрібне регулярне переливання крові.
Усі ці препарати діють за одним принципом: доставляють нормальну копію «зіпсованого» гена в організм, щоб нейтралізувати дію мутованого. У багатьох випадках такі ліки суттєво впливають на якість життя – позбавляють від потреби проходити постійні процедури або відновлюють зір.
А щодо Zolgensma це взагалі питання життя і смерті. Більшість дітей зі СМА помирає у віці до двох років. Ті, хто проходить генну терапію, можуть говорити і сидіти самостійно – без препарату їм це ніколи не вдалося б.
Чому так дорого?
Полк пояснює, що генна терапія така дорога через складність розробки й високі витрати на виробництво. «Це не проста таблетка, як парацетамол, – каже вона. – Такі препарати суттєво відрізняються від класичних ліків у формі пігулок. Звичні для нас ліки часто виробляють роботи до мільйона доз на день, а процес можна навіть доручити третім сторонам, коли формула і процес повністю сформовані».
Генну терапію виробляють за допомогою деактивації вірусів і використання їх як пристроїв для доставлення здорових генів до клітин пацієнта. Ці віруси вирощують у величезних чанах із неіржавної сталі, потім їх (віруси) деактивують і перевіряють на безпечність і правильність дії. Щоб приготувати потрібну кількість доз для пацієнтів у клінічних випробуваннях, може знадобитися до 10 місяців і більше.
І хоч генну терапію розробляють уже кілька десятків років, для ринку вона досі нова. Полк вважає, що виробництво таких препаратів згодом подешевшає (а отже, і самі препарати), коли компанії набудуть більшого досвіту в масштабному виробництві генної терапії.
«У нас точно з часом це буде краще виходити», – каже вона, але попереджає, що на це піде 5-10 років.
Наразі сотні різних генних терапій перебувають на різних стадіях клінічних досліджень, а деякі з них, імовірно, дістануть схвалення відповідних органів, тому найближчим часом на ринок вийдуть й інші препарати за мільйони доларів.
Компанії ставлять на те, що такі терапії матимуть довготривалий ефект, але точну тривалість дії ніхто спрогнозувати поки не може. Під час клінічних випробувань за пацієнтами спостерігали кілька років, а не десятиліть.
Якщо вони не діятимуть так довго, як очікують виробники, то експерти не можуть передбачити, як це позначиться на ціні препаратів. А навіть якщо й діятимуть достатньо довго, то ціни в кілька мільйонів навряд можна буде утримувати в довгостроковій перспективі.
Ви знайшли помилку чи неточність?
Залиште відгук для редакції. Ми врахуємо ваші зауваження якнайшвидше.
