Дослідники з Google DeepMind використовували штучний інтелект, щоб передбачити, чи мутації в людських генах можуть бути шкідливими, пише Financial Times. Це один із перших прикладів технології, що допомагає прискорити діагностику рідкісних захворювань.
Новий журнал Forbes Ukraine – у продажу з безкоштовною доставкою
Четвертий номер Forbes Ukraine у 2026 році – про людей і бізнеси, які вже сьогодні визначають майбутнє країни. Усередині – «30 до 30», 15 перспективних ветеранських компаній, 20 франшиз із потенціалом зростання, Говард Баффет і $1,4 млрд допомоги Україні, ціна війни для бізнесу та українське мистецтво воєнного часу.
Ключові факти
- Інструмент штучного інтелекту під назвою AlphaMissense оцінив усі 71 млн міссенс-мутацій, за яких змінюється одна літера генетичного коду людини. З них 32% були класифіковані як ймовірно патогенні, 57% – доброякісні, а решта – невизначені.
- Результати були опубліковані у вівторок, 19 вересня, у журналі Science.
- «Кожен білок унікальний, і кожен експеримент необхідно розробляти окремо, що може зайняти місяці», — сказав Жига Авсек, дослідник проєкту. Водночас використовуючи прогнози ШІ, дослідники можуть отримувати попередній перегляд результатів для тисяч білків одночасно, що може прискорити більш складні дослідження.
- За словами ще одного дослідника Цзюнь Ченг, ці прогнози допоможуть підвищити рівень діагностики рідкісних захворювань, а також потенційно допоможуть знайти нові гени, які викликають захворювання.
Контекст
Для розробки AlphaMissense компанія DeepMind використовувала свій інструмент AlphaFold, який передбачає структуру білка. Інструмент штучного інтелекту також дізнався з величезної кількості біологічних даних про характеристики мутацій у людей та приматів.
Компанія, заснована як спеціалізований розробник штучного інтелекту у 2010 році та куплена Google у 2014 році, зробила цей інструмент «вільно доступним для наукової спільноти». Його прогнози будуть включені в широко використовуваний Ensembl Variant Effect Predictor, що управляється Європейським інститутом біоінформатики в Кембриджі.
Водночас стартап Ілона Маска з виробництва мозкових чипів Neuralink, який два роки тому було оцінено майже у $2 млрд у рамках приватного раунду збору коштів, тепер коштує близько $5 млрд. Цьогоріч регулюючі органи США схвалили випробування мозкового чипа компанії на людях.
