Категорія: Новини
Дата: 19 вересня 2023 19:55

Діагностика захворювань та пошук нових генів. DeepMind вперше використав ШІ для вивчення генетичних мутацій

Аніта Прасад

Forbes

Shutterstock

Дослідники з Google DeepMind використовували штучний інтелект, щоб передбачити, чи мутації в людських генах можуть бути шкідливими, пише Financial Times. Це один із перших прикладів технології, що допомагає прискорити діагностику рідкісних захворювань.

Ключові факти

Інструмент штучного інтелекту під назвою AlphaMissense оцінив усі 71 млн міссенс-мутацій, за яких змінюється одна літера генетичного коду людини. З них 32% були класифіковані як ймовірно патогенні, 57% – доброякісні, а решта – невизначені.
Результати були опубліковані у вівторок, 19 вересня, у журналі Science.
«Кожен білок унікальний, і кожен експеримент необхідно розробляти окремо, що може зайняти місяці», — сказав Жига Авсек, дослідник проєкту. Водночас використовуючи прогнози ШІ, дослідники можуть отримувати попередній перегляд результатів для тисяч білків одночасно, що може прискорити більш складні дослідження.
За словами ще одного дослідника Цзюнь Ченг, ці прогнози допоможуть підвищити рівень діагностики рідкісних захворювань, а також потенційно допоможуть знайти нові гени, які викликають захворювання.

Контекст

Для розробки AlphaMissense компанія DeepMind використовувала свій інструмент AlphaFold, який передбачає структуру білка. Інструмент штучного інтелекту також дізнався з величезної кількості біологічних даних про характеристики мутацій у людей та приматів.

Компанія, заснована як спеціалізований розробник штучного інтелекту у 2010 році та куплена Google у 2014 році, зробила цей інструмент «вільно доступним для наукової спільноти». Його прогнози будуть включені в широко використовуваний Ensembl Variant Effect Predictor, що управляється Європейським інститутом біоінформатики в Кембриджі.

Водночас стартап Ілона Маска з виробництва мозкових чипів Neuralink, який два роки тому було оцінено майже у $2 млрд у рамках приватного раунду збору коштів, тепер коштує близько $5 млрд. Цьогоріч регулюючі органи США схвалили випробування мозкового чипа компанії на людях.

Матеріали по темі